Los nuevos avances para descifrar la demencia de aparición temprana

La demencia frontotemporal genera cambios en la conducta, problemas en el lenguaje y trastornos del movimiento. Un reciente estudio de la Clínica Mayo de EEUU reveló cómo actúa la variante de un gen, acelerando o disminuyendo la progresión de la enfermedad

Compartir
Compartir articulo
Los signos y síntomas de la demencia frontotemporal varían, según qué parte del cerebro esté afectada (Imagen Ilustrativa Infobae)
Los signos y síntomas de la demencia frontotemporal varían, según qué parte del cerebro esté afectada (Imagen Ilustrativa Infobae)

*Este contenido fue producido por expertos de Mayo Clinic en exclusiva para Infobae

Los cambios en la personalidad, el comportamiento y el lenguaje son características distintivas de la demencia frontotemporal (FTD, por sus siglas en inglés) , la forma más común de demencia en pacientes menores de 65 a?os, que se asocia con la degeneración de los lóbulos frontal y temporal del cerebro.

Los investigadores sabían que una variante protectora menos común de un gen llamado TMEM106B puede retardar la progresión de la enfermedad, y ahora tienen nuevos conocimientos sobre cómo partes de la 辫谤辞迟别í苍补 producida por este gen pueden aumentar el riesgo y acelerar la enfermedad.

Creen que la clave puede estar en la formación de fibrillas, o peque?as estructuras parecidas a fibras producidas por parte de esta 辫谤辞迟别í苍补, que a veces quedan enredadas en el cerebro mediante un proceso desconocido. Los investigadores observaron que en la mayoría de las personas con FTD que estudiaron, estas estructuras se acumulan, pero en aquellos con la forma protectora, están prácticamente ausentes. La investigación podría allanar el camino para mejores tratamientos en el futuro.

Los hallazgos de este estudio de Mayo Clinic se publicaron en la revista Science Translational Medicine.

La demencia frontotemporal es un término general para un grupo de trastornos cerebrales que afectan principalmente los lóbulos frontal y temporal del cerebro (Imagen ilustrativa Infobae)
La demencia frontotemporal es un término general para un grupo de trastornos cerebrales que afectan principalmente los lóbulos frontal y temporal del cerebro (Imagen ilustrativa Infobae)

La comunidad científica descubrió recientemente que la 辫谤辞迟别í苍补 TMEM106B forma estas estructuras en forma de hilos en el cerebro. Los investigadores de Mayo Clinic en Florida y sus colegas se propusieron determinar el vínculo entre estas estructuras TMEM106B, la variante genética protectora TMEM106B y la demencia frontotemporal.

Primero, compararon la duración de la enfermedad en pacientes fallecidos con FTD que habían donado su tejido cerebral al Banco de cerebros de Mayo Clinic. Descubrieron que aquellos con la variante protectora vivían una media de tres a?os más. Esto sugiere que la enfermedad progresó más lentamente en esos pacientes.

Luego, crearon un anticuerpo que les permitiría detectar la cantidad de estructuras similares a fibras en el tejido cerebral humano.

En todos los casos de FTD que los investigadores analizaron en el banco de cerebros (más de 250 muestras) encontraron que la mayoría de los pacientes tenían un nivel relativamente alto de estas estructuras similares a hilos en sus cerebros. Sin embargo, aquellos que sólo tenían la variante protectora de TMEM106B tenían poco o nada. Hubo una correlación positiva entre la cantidad de estructuras TMEM106B y el nivel de otra 辫谤辞迟别í苍补 patológica llamada TDP-43, que está fuertemente asociada con la demencia frontotemporal.

La demencia frontotemporal tiende a darse a una edad más temprana que la enfermedad de Alzheimer y suele comenzar entre los 40 y 65 a?os  (Imagen Ilustrativa Infobae)
La demencia frontotemporal tiende a darse a una edad más temprana que la enfermedad de Alzheimer y suele comenzar entre los 40 y 65 a?os (Imagen Ilustrativa Infobae)

“Fue sorprendente ver que no había acumulación de fibrillas en aquellos con la variante protectora. Creemos que probablemente tenga algo que ver con cómo TMEM106B protege contra la demencia frontotemporal o altera el curso de la enfermedad, pero es necesario trabajar más para investigar eso. “, dijo el doctor Jordan Marks, de la Escuela de Graduados en Ciencias Biomédicas de Mayo Clinic y primer autor del artículo.

“También pensamos que estas fibrillas algún día podrían servir como biomarcadores para ayudar a los médicos a determinar el pronóstico o la gravedad de la FTD”, completó.

Los investigadores remarcaron que los hallazgos tienen implicaciones para futuros estudios clínicos. “Nuestra investigación proporciona evidencia de que las variantes genéticas en TMEM106B son un factor esencial a considerar en grupos de estudio de pacientes con FTD”, dijo el doctor Casey Cook, neurocientífico de Mayo Clinic y coautor correspondiente del artículo.

La demencia frontotemporal es la causa de aproximadamente un 10 % a 20 % de los casos de demencia (Imagen ilustrativa Infobae)
La demencia frontotemporal es la causa de aproximadamente un 10 % a 20 % de los casos de demencia (Imagen ilustrativa Infobae)

“El trabajo también sugiere que nuevas intervenciones terapéuticas para prevenir la acumulación de estructuras similares a fibras enredadas podrían algún día reducir el riesgo de enfermedad o retardar su progresión”, agregó Cook.

Los próximos pasos en la investigación del equipo incluyen validar estos resultados en grupos de estudio de pacientes adicionales y examinar la red de 辫谤辞迟别í苍补s interactivas asociadas con la FTD para proporcionar más información sobre cómo la acumulación de 辫谤辞迟别í苍补 TMEM106B contribuye a la enfermedad.

En un estudio relacionado , también publicado en Science Translational Medicine, los investigadores y colaboradores de Mayo Clinic descubrieron nuevos péptidos en el cerebro y el líquido cefalorraquídeo producidos cuando el TDP-43, también implicado en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) , o enfermedad de Lou Gehrig, se vuelve disfuncional. Sus hallazgos podrían proporcionar el marco para el desarrollo de pruebas de grado clínico para medir la patología del TDP-43 en pacientes vivos.

La financiación para la investigación sobre TMEM106B fue apoyada en parte por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, la Asociación de Alzheimer (ALLFTD), el Fondo para la Cura del Alzheimer, Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de Mayo Clinic y la Fundación Clínica Mayo.

news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news
news